足底血筛查露踪迹｜天津市儿童医院助力我院诊治罕见病
我院作为全市新生儿疾病筛查中心，始终致力于通过先进的检测技术，保障每一位新生儿的健康。近期，通过血游离肉碱及其他酰基肉碱谱检测，我院筛查出了3名原发性肉碱缺乏症的可疑患儿。不仅体现了我院在新生儿疾病筛查方面的高水平，更是对全市新生儿健康保障工作的一次重要贡献。
值得一提的是，在确诊和治疗过程中，天津市儿童医院长期派驻我院首席专家郑安洁给予了我院宝贵的协助。其中，1名患儿已经通过基因检测确诊，另外2名患儿也在郑主任的帮助下正在进行基因检测。郑主任不仅为确诊的患儿提供了治疗指导，还特别叮嘱家属定期带患儿到门诊复诊，确保患儿得到及时有效的治疗。
为了让更多的人了解这一罕见疾病，我院特地邀请了沧州市妇幼保健院儿内二科的李文静大夫为大家进行详细讲解。
什么是原发性肉碱缺乏症呢？
原发性肉碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白功能缺陷导致严重肉碱缺乏所致的罕见的常染色体隐性遗传病。不同的国家或地区患病率有所不同，在我国，患病率约为1/24000。可自新生儿至成年发病，因临床表现多样，可分为肌肉型肉碱缺乏症、全身型肉碱缺乏症、心肌病等。
其中，全身型肉碱缺乏症，多在婴幼儿期起病，常表现为喂养困难、无力、肌张力低下、智力运动发育迟缓等。部分患儿食欲减退，恶心，呕吐，呼吸急促，嗜睡，便秘。
肌肉型肉碱缺乏症多在青少年时期起病，表现为运动不耐受、易疲劳、近端肌无力、肌痛、学习困难等，一些患者厌食、呕吐、腹痛、胃食管反流、便秘，免疫功能下降，反复感染，营养不良。
心肌病，患者心肌脂肪变性，可出现肥厚型心肌病或扩张型心肌病，呼吸困难，水肿，心悸，心功能不全，常有家族倾向，如不明原因猝死及心肌病史。
针对合并症对症支持治疗。早期诊断、早治疗可正常就学就业，结婚生育。
该病如何预防呢？
1.患者的父母及同胞应进行SLC22A5基因分析，遗传咨询，父母再生育时通过胎儿基因分析可进行产前诊断，出生后及早治疗。
2.新生儿筛查：通过足跟血氨基酸及酰基肉碱谱分析，可在无症状时期或疾病早期发现原发性肉碱缺乏症患者，早期干预，避免发病，保护脏器。
所以，沧州市妇幼保健院提醒大家：进行产前诊断，可降低该病的发生率；按时进行新生儿筛查，早诊断、早治疗，提高患者生活质量。沧州市妇幼保健院为狮城儿童的健康成长保驾护航！
