产前诊断

沧州市妇幼保健院是河北省产前筛查分中心。

产前筛查是指用比较经济、简便、无创伤的检测方法在广大孕妇人群中筛查出怀有某种先天缺陷胎儿的高危个体。通常筛查的疾病有先天愚型和神经管畸形两种。

先天愚型

先天愚型又称21-三体综合症或唐氏综合征，是一种常见的染色体异常疾病。

临床表现：先天愚型的主要临床症状是特殊面容、智力低下、体格发育迟缓并伴有其他畸形如先天性心脏病等，此外病人患急性白血病的危险性大于一般人群10-20倍。

人群出生发病率：1/700-1/900

按目前的出生率我国平均20分钟就有一例唐氏综合征患儿出生。

主要原因：先天愚型的发病主要由环境因素引起。目前认为，先天愚型的病因除高龄外，可能与放射线、病毒感染、内分泌失调、化学药物和口服避孕药有关。

偶然发生（95%）

具有随机性、事先毫无征兆，没有明显的家族史，即使健康夫妇也可能生出先天愚型儿。

神经管畸形

神经管畸形是一种多基因遗传疾病，同时受遗传因素和环境因素影响,多散发。神经管畸形是引起智力低下的主要原因之一。神经管缺陷的临床后果极为严重，无脑畸形及脊柱裂患儿通常发生流产、死胎、死产、新生儿死亡，部分幸存的脊柱裂病例也往往遗留下严重的终身残疾，给社会、家庭和个人带来沉重的负担。

目前，预防先天愚型和神经管畸形患儿出生的唯一有效方法是产前筛查。即在孕期，检测孕妇外周血中的某些生化指标，结合孕妇年龄综合计算出胎儿患先天愚型的风险。如果风险高于参考值，还需对胎儿进行进一步的产前诊断。先天愚型或神经管畸形的孕妇可自愿采取相应措施，防止患儿出生。

一般应在怀孕后12-20周内做产前筛查，在20-26周前作胎儿大体畸形筛查，包括脑积水、无脑儿、脊柱裂、心脏畸形、唇腭裂、肢体短缺等。如果错过这些时间，等胎儿长大出生可以存活时，再发现畸形就晚了，就无法终止妊娠，只好面对胎儿畸形的现实，这是非常残酷和悲惨的。沧州市妇幼保健院相关专家奉劝已经怀孕的准父母们为了有一个幸福快乐的家庭，有一个健康聪明的宝贝，一定重视产前筛查。