遗传实验室主任
邸 文 治
4、反复流产2次或2次以上的夫妇;
5、有两性外生殖器畸形患者;
6、各种先天畸形需要排除染色体异常者;
7、血液系统肿瘤及追踪治疗;
8、接触各种致畸形物质(如射线)等需估计其造成危害的程度时。
三、内分泌激素测定:包括促卵泡成熟激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)、催乳激素(PRL)、雌二醇(E2)、孕
酮(PRO)、睾酮(T)以及绒毛膜促性腺激素(HCG)。适用于不孕不育男、女双方的检测;月经不调、闭经、宫外
孕、葡萄胎等妇产科相关疾病。
遗传实验室
我院优生检测中心,是我市唯一一家优生优育检测机构。自97年开展检测项目以来,其中染色
体检查1700、激素测定4000余例、不孕不育抗体2000余例、新生儿疾病筛查7万余例。为优生优
育、提高人口素质发挥了巨大作用,为不孕不育及妇产科患者提供了可靠的诊断和治疗依据。其
人员业务素质高,有本科检验专业副主任检验师及临床医师,真正做到临床和实践;其仪器先进、
设备精良,试剂全部为国外进口。现开展的项目有:
一、新生儿疾病筛查:
不完全性无脑畸形正面及侧面观
唐氏综合征(21-三体)或称先天愚型,是造成儿童智力发育障碍最常见的先天因素。它的发生率为1.3~
1.5‰,也就是每分钟就有一个患儿出生,给家庭和社会带来很大负担。
神经缺陷为我国最常见、最严重的畸形之一,也是围产儿致死、致残的一个主要原因。据资料显示,神经缺陷占全
部畸形的1/4。主要畸形有:无脑畸形、脊柱裂、脑膨出和枕骨裂脑露等。
鉴于唐氏综合征和神经管缺陷两种疾病发病率高,目前尚无法预防,唯一可采取的是产前诊断。通常是采用绒毛膜
取样或羊水穿刺的发法确诊,此法不但不可能大范围采用,而且易造成流产,孕妇比较痛苦而且不易接受。我院优生遗
传室现已开展唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查工作。孕妇在怀孕15~20周期间,空腹抽取静脉血5ml即可做出初步
诊断,这种筛查方法安全、经济、方便,筛查结果异常的胎儿再做进一步诊断,有效地降低残疾儿出生,提高了出生
人口素质。
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备案编号:冀JCP备字030270号
地址:西环中街130号(文化广场对过)
1、目前开展先天性甲状腺功能低下(CH),苯丙酮尿症(PKU)。
2、我们配备有古巴产的荧光酶标仪及其配套试剂,试验结果准确、可靠。到目前已经筛查出甲低患儿25例,PKU7例,均得到有
效治疗且发育正常。
3、做到早诊断、早期治疗,防止智力障碍和残疾疾病,从而降低呆傻儿童的发生,又为儿童健康成长提供了保证。
二、染色体检查:染色体检查的适应症:
1、怀疑有先天愚型klinefelter综合症:TURNER综合征或其它提示染色体病的患者;
2、原因不明的智力低下患者;
3、男性不育,女性原发性闭经或不孕不育者;
优生遗传室简介
唐氏综合征(21-三体)、神经管缺陷筛查简介
唐氏综合征颜面及双手通贯掌
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