了解唐氏综合征，远离“唐宝宝”丨3.21世界唐氏综合征日
2024年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”，也是“唐宝宝”们的特殊日子。“唐宝宝”即唐氏综合征患儿，在活产新生儿中，发病率为1/600-1/800，是最常见的染色体非整倍体疾病。
什么是唐氏综合征？
唐氏综合征又称21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病。因为一条染色体的差异，为他们带来的不仅是特殊的面容，还有智力障碍和体格发育的落后。他们有一个共同的名字——“唐氏综合征患者”，也称为“唐氏儿”或“唐宝宝”。
唐宝宝有哪些特征？
1. 特殊面容
双眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、舌厚（大）、常伸舌在口外，流涎多、身材矮小、面部扁、头小而圆、颈部短而宽。
2. 智力障碍
智力障碍是唐氏综合征最突出、最严重的表现，绝大多数患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
3. 生长发育迟缓
患儿的身长和体重均较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常，四肢偏短，韧带松弛，关节可过度弯曲;肌张力低下，腹部膨隆，可伴有脐疝，手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且向内弯曲。
4.皮纹特点
手掌出现猿线(俗称贯通手，即手掌仅一条横纹)。
5.其他
50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率增高10%～30%。
如何预防“唐宝宝”的出生
做好出生缺陷三级预防是预防唐氏综合征的重要手段，备孕期科学规划，孕期进行唐氏综合征筛查，通过孕期筛查发现高风险人群，并建议高风险人群进行产前诊断，及早发现并及时终止妊娠，避免此类患儿的出生。
1.提倡适龄生育，避免高龄妊娠
唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险，孕前需要进行遗传咨询。
2. 科学备孕
孕前3-6个月进行孕前检查，改变不良生活方式、远离有害物质及不良环境，有效增补叶酸。
3. 孕早期（11周～13+6）
对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常机会就越高，异常程度也越严重
4. 孕中期血清学产前筛查
孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。
5. 无创DNA产前筛查
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。检测范围目前只能检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体。采血时不需要空腹，最佳孕周12-22+6周
为有效防控出生缺陷，不断提高出生人口素质，河北省自2019年起在全省开展孕妇产前基因免费筛查惠民项目，为河北省辖区所有建档立卡孕妇（含户籍人口和流动人口）免费提供无创耳聋产前基因筛查服务。2024孕妇无创耳聋免费筛查作为我省的二十项民生工程之一继续进行。
6、定期孕检
通过超声动态评估胎儿宫内发育情况
7、产前诊断
论哪种筛查，若结果筛查是“高风险”，则都需要到产前诊断中心进行介入性产前诊断确诊。
羊水穿刺是最常用的产前诊断方法。
用针经腹穿刺抽取羊水（B超监测下），抽取的羊水可做染色体核型分析，也可以做基因芯片检测，最佳孕周孕18-22周。
沧州市妇幼保健院作为我市产前诊断中心，担任着全市孕产妇产前筛查、产前诊断与遗传咨询工作。
1. 对于免费无创筛查高风险孕妇，产前诊断可享受多种补贴。
2. 对于NT筛查或超声筛查异常孕妇，产前诊断可享受免费羊水染色体核型分析检测。
咨询电话：0317-3776676
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