全面二孩，教您关注产前诊断！

创建时间：2016-03-23 10:20

当全世界都在关注3.21世界睡眠日的时候，准妈妈们是否知道昨天还是世界唐氏综合征日。
    唐氏筛查您做了吗？
    指标是否有异常？
    是否要做产前基因筛查？
    借着今天特殊的日子，一起来关注胎儿健康，解开唐氏综合征的神秘面纱！
    21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是最常见的由常染色体异常所导致的出生缺陷类疾病。
    唐氏综合征1866年由英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)在学会首次发表了这一病症。
    1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现该病是由人体的第21对染色体三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
    1965年，WHO将这一病症正式定名为"唐氏综合征"
唐氏综合征的临床表现：
    智力落后，生长发育迟缓，具有特殊的面容以及皮肤纹理特征。
1.智力落后：
    为本综合征最突出、最严重的表现。但程度不一致，患儿智商通常在25～50之间，有的嵌合体患儿智能接近正常。智力较好的患儿可学会阅读或做简单手工劳动；较差者语言和生活自理困难。
    随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育都延迟。智能低下为本综合征的重要表现，智商一般为25～70，3岁以下时平均50～59，但随年龄增长而下降至25～49。
2、特殊面容：
    患儿出生时即已有明显的特殊面容。主要表现为头小而圆；眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、有内眦赘皮；鼻根低平（鼻梁骨发育不良）、鼻短；耳位低，耳小而圆，耳轮上缘过度折叠；硬腭窄小、唇厚、舌厚、舌常伸出口外、流涎多。
3、体格发育迟缓：
    身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，头发细软而少，四肢短，手指粗短，韧带松弛，关节可过度弯曲，小指向内弯曲，动作发育和性发育延迟。
4、皮肤纹理特征：
    患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
5、伴有其他畸形：
    50%左右的患者伴有先天性心脏病，其中室间隔缺损约占50%，其他还常伴发房间隔缺损、心内膜垫缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等。
6、免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增加10～30倍：
    在我国新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/700左右。据估计我国目前大约有60万以上的患儿，按目前我国的出生率，平均20分钟就有一例患儿出生，全国每年出生的患儿将达27000例左右。
    临床研究表明孕妇年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大，目前普遍把大于35岁的孕妇称为高龄孕妇。

但是年轻的女性也有可能生出唐氏征患儿，沧州市妇幼保健院产前诊断中心确诊最年轻的唐氏综合征胎儿母亲年龄为22岁。

相关资料均表明只有约20%的唐氏征出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。换句话说世界上任何一对普通夫妇都可能生出唐氏儿，这与人的种族、血型、学历、地位毫无关系。

唐氏综合征胎儿目前可以在孕期检测出，从而避免唐氏儿的出生。主要方法包括：唐氏筛查、无创产前基因筛查、绒毛活检术、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺染色体核型分析等。

其中绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺染色体核型分析是目前唐氏综合征等染色体病的确诊方法，是金标准。
然而不同的方法适合不同的孕妇：
1 唐氏筛查：
适用于所有小于35岁，无遗传病家族史及不良生育史的孕妇。
2 无创产前基因筛查：
适用人群
1、血清学筛查（也就是早孕时期的“唐氏综合征的筛查”，唐筛）显示为常见染色体非整倍体临界风险（例如：1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇。
2、不宜进行羊水穿刺检查的患者，如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等。
3、孕周错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但希望降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇。
3绒毛活检术、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等介入穿刺适用人群
适用人群
1、35岁以上(包括35岁)的高龄孕妇;
2、唐氏筛查后的高危人群;
3、生育过染色体病患儿的孕妇;
4、夫妇一方为染色体异常携带者;
5、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;
6、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;
7、有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者;
8、生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇;
9、有明确遗传病家族史者；
10、夫妇双方为地中海贫血基因携带者。
沧州市妇幼保健院产前诊断中心作为唯一经河北省批准的产前诊断分中心，仅2015年2月至2016年2月，做羊水染色体培养146例，筛出异常核型8例，避免了这些患儿出生给家庭及社会带来的沉重精神和经济负担。